Vrozený vysoký cholesterol se od běžného značně liší

Autor: Isifa.cz

Zvýšený krevní cholesterol má v Čechách kdekdo. V případě onemocnění označovaného zkratkou FH, tedy geneticky daného vysokého cholesterolu, se však jedná o zcela jiné hodnoty a rizika.

V čem je tzv. vysoký cholesterol nebezpečný?

Cholesterol ucpává cévy a tím způsobuje srdeční infarkt nebo mozkovou mrtvici.

Jak se stane, že máte vysokou hladinu cholesterolu?

Vysoká hladina cholesterolu může být způsobena nezdravým životním stylem, ale u některých lidí je vysoký cholesterol způsoben vlivem genetické dispozice, narodí se s ním.

Co je to „vrozený vysoký cholesterol“?

V některých rodinách se vysoké hodnoty cholesterolu dědí z pokolení na pokolení. V současné době odhadují lékaři počet osob s vrozeným cholesterolem v ČR na dvacet tisíc, a to včetně dětí.

Toto onemocnění má těžko zapamatovatelný název – familiární hypercholesterolémie. Označuje se proto zkratkou FH.

U postižených osob jsou hladiny celkového i tzv. „zlého“ LDL cholesterolu vždy výrazně zvýšeny, často jsou hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 nebo 9 mmol/l.

„Není to ten běžný, mírně zvýšený cholesterol, který má v české kotlině prakticky každý,“ upozorňuje Michal Vrablík, předseda České společnosti pro aterosklerózu. Běžná populační norma cholesterolu je do 5 mmol/l. „Tady se jedná o vrozené metabolické onemocnění, která má genetickou podstatu a je definované výrazně zvýšenými hladinami krevních tuků, především krevního cholesterolu, přibližně na dvojnásobek až trojnásobek toho, co mívá běžný průměrný Čech.“ Onemocnění se vyskytuje v zásadě ve dvou formách. „V té běžnější, kdy předpokládáme dvacet tisíc postižených, si neseme špatnou genetickou informaci pouze od jednoho z rodičů. Potom se náš cholesterol bude pohybovat v rozmezí cca 8 až 15 mmol/l. Předpokládáme, že v ČR je asi deset osob, které si špatnou genetickou informaci nesou od obou rodičů, u nich cholesterol stoupá až k hodnotě 30 mmol/l.“ Tyto extrémní případy jsou podle docenta Vrablíka ohroženy např. infarktem už kolem desátého roku věku a jejich osud bez léčby je dramatický.

Čím je FH nebezpečná?

LDL cholesterol se ukládá ve stěně cév a významně přispívá k rozvoji aterosklerózy (kornatění cév). Ateroskleróza se u postižených projevuje časně, zpravidla mezi 35. a 60. rokem věku, a to v podobě ischemické choroby srdeční, infarktu myokardu, ischemické choroby dolních končetin nebo cévní mozkové příhody (mozkové mrtvice).

„Lidé postižení FH trpí předčasnými infarkty myokardu. Téměř polovina mužů onemocní ischemickou chorobou srdeční do svých padesáti let, čtvrtina pacientů do věku padesáti let zemře na srdeční infarkt. U žen je nástup onemocnění o deset let posunut,“ říká Tomáš Freiberger, vedoucí genetické laboratoře v Centru kardiovaskulární a transplantační chirurgie a vedoucí projektu MedPed v ČR. Projekt je zaměřen na časné stanovení diagnózy, která zabrání předčasných úmrtím nejenom u jednoho člověka, ale v celých rodinách. „Ohrožena je totiž polovina dětí, polovina sourozenců postiženého jedince,“ zdůrazňuje lékař.

Jak včas poznáte, že máte riziko FH?

Obvykle je možné nemoc zpětně vystopovat v několika generacích. Trpí-li jeden z rodičů FH, je 50% pravděpodobnost, že touto chorobou onemocní i jejich syn nebo dcera.

Pokud měli vaši rodiče, sourozenci či jiní blízcí příbuzní infarkt nebo mrtvici v mladším věku, lékaři doporučují vyšetření.

„Cholesterol nebolí, proto s ním většinou nic neděláme. Mě také nic nebolelo,“ vzpomíná pacientka s FH. Zdena Cimická, zakládající členka nového pacientského sdružení Diagnóza FH, neměla žádné potíže, ale při odběru krve jí lékaři zjistili extrémní hodnoty cholesterolu. Na správnou diagnózu je navedla rodinná historie: „Když mi bylo jedenáct let a mému bratrovi šest, dostal tatínek první infarkt. Jeho matka zemřela, když mu byly tři roky, ´na srdce´,“ říká Zdena Cimická.

Nejspolehlivější metodou je diagnostika založená na analýze genetické informace (z krevního vzorku pacienta). Pro pacienta toto vyšetření spočívá v odběru malého množství žilní krve, který je běžný i při řadě jiných vyšetření u lékaře.

Existují i jisté tělesné příznaky, které mohou vyvolat podezření na FH. Patří sem například zduření šlach v oblasti paty a rukou (šlachové xantomy) nebo nažloutlé skvrny v okolí očí (xantelasmata). Bělavé nahromadění cholesterolu ve tvaru oblouku lze rovněž pozorovat na okraji duhovky. Tyto příznaky se však u pacientů s FH nevyskytují vždy.

FH lze odhalit již u malých dětí. „U většiny dětí nejsou jiné známky onemocnění než zvýšené hladiny cholesterolu. Doporučujeme proto vyšetření cholesterolu u dětí ve věku 5 a 13 let u dětského lékaře v rodinách s výskytem časných srdečních infarktů a mozkových mrtvic,“ říká Tomáš Freiberger.

Jak se FH léčí?

Pokud se FH nezačne léčit včas, následky jsou fatální. Pomocí časně zavedené léčby lze zdravotní riziko významně snížit.

Dietní a režimová opatření spolu s léky vedoucími ke snížení hladin cholesterolu v krvi významně snižují výskyt časných infarktů myokardu.

Dietní opatření mohou snížit hladinu LDL cholesterolu o 10 – 15 %. Pro pacienty s FH není toto snížení dostačující, a proto by úprava jídelníčku měla být kombinována s užíváním léků.

„Postižení FH se od ostatních lidí se zvýšených cholesterolem liší nutností intenzívní léčby a to od co nejútlejšího věku, kdy je choroba detekována,“ vysvětluje Michal Vrablík. „Léky, které snižují cholesterol, jsou velice účinné, prakticky nemají závažné nežádoucí účinky a bylo prokázáno, že jsou schopny aterosklerózu zpomalit, v některých případech až zastavit,“ doplňuje Martina Prusíková ze III. interní kliniky – kliniky endokrinologie a metabolismu FN Karlovo náměstí. Léčba postižených FH patří do péče specializovaných pracovišť.

Léky jsou u postižených FH podstatné, ale ne samospasitelné. „Život nás rozeběhne do takového maratonu, že na sebe mnoho času nemáme,“ říká ze zkušenosti pacientka s FH. „Když máme nastolit nějaké zvyky, zařadit je do svého života, životosprávu, pohybovou aktivitu, naučit se odbourávat stres, máme se to dozvědět co nejdříve. Léky, když už nemoc odhalena, nám určitě pomohou, musíme je brát, ale tabletky potřebují mít v nás zázemí, aby mohly maximálně účinkovat. Když uslyšíte u lékaře, co všechno byste měli, je to jako s novoročním předsevzetím. Dokážete ze dne na den změnit svůj jídelníček? Těžko. Musíte se seznámit s vhodnými potravinami, hodil by se vám modelový jídelníček. Jak to přijme rodina? Budou vás podporovat? Kde začít s pohybovou aktivitou, když se člověk dosud příliš nehýbal? Nemám odvahu, stydím se, nemám s kým? Navíc tabletky mi nedělají dobře… Toto je cesta, jak všechna předsevzetí rychle vzdát. Na tyto problémy pacientů při sebevětší snaze žádný lékař recept nenapíše. Tady si musíme pomoci sami,“ objasňuje Zdena Cimická, jak vznikla myšlenka na založení pacientské organizace.

Kde najdete pomoc a informace o FH?

Na webu www.athero.cz/FH najdete nejen sdělení nové pacientské organizace Diagnóza FH. Najdete tu i mnoho informací o onemocnění FH a přehled sítě pracovišť, kde vám poskytnou radu a pomoc: síť regionálních center či online poradnu.

3 názory Vstoupit do diskuse
poslední názor přidán 28. 4. 2017 19:17